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A ATTR-CM é uma patologia progressiva e potencialmente fatal que afeta muitas pessoas em todo o Mundo. Tem origem na dissociação de tetrâmeros de transtirretina instáveis. A transtirretina circula no sangue enquanto um tetrâmero estável, uma proteína com 4 monómeros idênticos. A miocardiopatia amiloide associada à transtirretina pode resultar de numa mutação no gene TTR, levando à formação de monómeros com formação anómala. Estes monómeros anómalos destabilizam o tetrâmero e promovem a sua dissociação, um passo crítico no desenvolvimento da patologia. Consequentemente, os monómeros anómalos dissociados podem agregar-se em fibrilhas tóxicas que se depositam no coração. A ATTR-CM pode ainda ser wild type, em que não existe uma mutação genética associada ao processo de dissociação do tetrâmero.