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Boa noite Meu nome é Ruben Giorgino, sou médico e chefe de pesquisa e desenvolvimento clínico de Azafaros. Gostaria de agradecer a oportunidade de nos receber para apresentar nosso principal projeto AZ-3102 em gangliosidoses GM1 e GM2, duas doenças sem tratamento eficaz disponível. Como estas duas doenças compartilham características patogênicas e clínicas importantes, com nossa pequena molécula, planejamos abordar ambas as indicações dentro do mesmo programa de desenvolvimento clínico. Ainda assim, é importante para mim esclarecer com vocês que no momento não temos dados sobre sua eficácia, segurança e tolerabilidade em sujeitos humanos. O AZ-3102 é uma pequena molécula a ser administrada oralmente, não é uma terapia de reposição enzimática, não é uma terapia genética e não é uma terapia chaperone Nos estudos que realizamos até agora in vitro ou em espécies animais, vimos que ele interfere muito potentemente em dois alvos farmacológicos chave que estão envolvidos no metabolismo do glicolipídeo. Por um lado, o AZ-3102 inibe a atividade de uma enzima para reduzir o acúmulo de gangliosídeos GM1 ou GM2. Ao mesmo tempo, os medicamentos atuam sobre outra enzima para reduzir o nível nas células de outros substratos nocivos: isto deve melhorar a função dos lisossomos, aquelas organelas dentro da célula onde a degradação dos gangliosídeos é insuficiente ou deficiente nos pacientes com gangliosidoses. Dados de animais mostram que a droga é capaz de alcançar o cérebro e tem o efeito farmacológico sobre o metabolismo dos glicolipídios que queríamos ver. Este ano iniciamos nosso primeiro estudo em seres humanos saudáveis para avaliar a segurança e a tolerabilidade da droga, e para medir a quantidade de droga que chega ao sangue, como é eliminada na urina. Para entender se a droga pode chegar ao cérebro em humanos, os investigadores realizarão uma punção lombar para colher amostras do líquido cefalorraquidiano e mediremos a concentração da droga. Os resultados deste estudo são esperados no final deste ano e serão importantes para estabelecer se o medicamento é seguro o suficiente para ser testado em pacientes em futuros estudos clínicos. Além disso, neste verão, iniciaremos um estudo observacional global chamado estudo de história natural em pacientes com gangliosidoses GM1 ou GM2 que pertencem ao tipo tardio de início infantil ou juvenil. A história natural significa que nenhum medicamento será administrado, mas o estudo analisará as variações ao longo do tempo dos sinais e sintomas neurológicos, tais como ambulação, marcha, equilíbrio, articulação da fala, deglutição, convulsões, aspectos comportamentais e qualidade de vida. Com todas as informações que acumularemos com este estudo, entenderemos como o estudo futuro em pacientes deve ser construído cientificamente, mas também como o estudo pode ser conduzido a partir de um lado operacional. Precisamos que os pais e cuidadores estejam diretamente envolvidos. Estamos trabalhando em um aplicativo para que os pais possam preencher um diário ou questionário em casa a partir de seu computador ou smartphone. É importante tornar a participação no estudo tão alta quanto possível para evitar o estresse e a sobrecarga da viagem aos locais do hospital: assim, no estudo, os médicos poderão fazer visitas à distância com uma conexão segura de vídeo familiar-físico. Introduziremos um sensor desgastável: este é um adesivo, inofensivo e sofisticado, que coleta uma miríade de informações temporais e espaciais. Estes dados serão enviados a um server Com o uso de software de inteligência artificial, será possível medir continuamente muitas funções vitais, freqüência cardíaca, movimentos respiratórios, sono. temperatura corporal e também características de caminhada. Nosso objetivo é ter pelo menos 75 pacientes com idade compreendida entre 2 e 20 anos e com início de doença neurológica após o primeiro aniversário. O estudo será global, envolvendo até 35 locais em até 12 países principais. O Brasil é um dos países mais importantes. O Prof.Giugliani está a bordo desde o início, o que é ótimo. Já começamos a chegar aos locais e, nas próximas semanas, continuaremos trabalhando nisso.