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Le sindromi genetiche e la loro tipologia. Le sindromi genetiche sono malattie causate da alterazioni del genotipo e, possono assumere carattere ereditario. Le alterazioni possono colpire anche la linea delle cellule somatiche. Il loro grado di incisività varia da sindrome a sindrome. Inoltre, gli individui che ne sono colpiti non sempre presentano le medesime caratteristiche. Diversa può essere la stabilità del quoziente intellettivo nel tempo, diversi possono essere i profili cognitivi e i condizionamenti genetici sullo sviluppo emotivo, sociale e comportamentale. I geni, portatori dei caratteri ereditari, sono localizzati nei cromosomi e, siccome possediamo due copie di ciascun cromosoma, possediamo anche due copie di ciascun gene. Perciò gli studi hanno permesso di suddividere le malattie genetiche in dominanti e recessive: sono dominanti se basta un solo gene anomalo perché la malattia si manifesti; recessive, invece, se occorrono due geni anomali. Nelle malattie ereditarie recessive un solo gene anomalo determina lo stato di «portatore sano. Alcune malattie si manifestano ancor prima del concepimento e comportano conseguenze già apprezzabili nel neonato per la presenza di malformazioni o altre anomalie dello sviluppo. Altre, invece, in periodi successivi, altre ancora restano latenti per anni e si manifestano soltanto in età avanzata. Le principali sindromi sono: • Sindrome di Down. • Sindrome di Klinefelter. • Sindrome dell’X fragile (o di Martin Bell). • Sindrome di Turner. • Sindrome di Duchenne. • Sindrome di Marfan.